In dit blogbericht wil ik je wat meer informatie geven over de borstkankergenen die er bekend zijn en over erfelijkheid. Er is veel informatie maar ik wil als voormalig huisarts je kort uitleggen in begrijpelijke taal waar het om gaat.

Erfelijkheidbrca-gen borstkanker

Meestal (90-95%) is borstkanker niet erfelijk. Als er echter:

  • in een familie meerdere vrouwen (en eventueel mannen) borstkanker krijgen,
  • of er borstkanker op jonge leeftijd (onder de 40 jaar) ontstaat,
  • of er op meerdere plaatsen (in bijvoorbeeld 2 borsten) borstkanker ontstaat
  • en/ of er eierstokkanker voorkomt in een familie,

dan kan er sprake zijn van een erfelijke mutatie. Als er vragen zijn of er wel of geen erfelijke borstkanker speelt, wordt er vaak verwezen naar een klinische geneticus. Deze arts kijkt vaak met de patiënt(e), wie er in de familie ziek werden en op welke leeftijd en mogelijk wordt er DNA onderzoek gedaan.

Er zijn momenteel meerdere bekende borstkankergenen bekend.

BRCA

De twee genen die wel al het langst kennen zijn het BRCA1- en BRCA2-gen. BRCA staat voor BReast CAncer. De kans dat een vrouw met een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen voor het 80e levensjaar borstkanker ontwikkelt, is ongeveer 60 tot 80%. De kans op eierstok- of eileiderkanker voor het 70e levensjaar is bij een BRCA1-mutatie 35 tot 45% en bij een BRCA2-mutatie 10 tot 20%. Echter ook mannen hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van borstkanker, echter deze is wel veel lager dan bij vrouwen. Mannen met een BRCA1-gen hebben 3% kans en bij een BRCA2-gen 7%. Daarnaast hebben mannen met een BRCA2 mutatie een meer kans op prostaatkanker, namelijk 15 procent. Personen van Asjkenazi Joodse afkomst blijken een verhoogde kans van 1 op 40 te hebben om drager te zijn van een BRCA-genmutatie. Van dit gen erft iedereen een deel van vader en moeder. De mutatie kan dan ook worden door gegeven door mannen en vrouwen.

Het CHECK2-gen.

In West-Europa komt de CHECK2*1100deIC-mutatie in het CHECK2-gen vaak voor. In families waarbij veel borstkanker voorkomt zie je vaak dat de mutatie ook vaker voorkomt, namelijk in 5% van de gevallen tegenover 1% bij families zonder borstkanker. Een vrouw met het CHECK2-gen en borstkanker heeft ook een verhoogd risico op het krijgen van borstkanker in de andere borst. Ook van dit gen erf je een deel van je vader en moeder. Als je echter van vaders- en moederkant de CHECK2*1100deIC-mutatie erft (ook wel homozygoot genoemd) hebben vrouwen net als bij de BRCA-genen 60-80% kans op het ontwikkelen van borstkanker. Deze homozygoot CHECK2-mutatie heeft mogelijk ook een verhoogde kans op darmkanker.

Wat nu als er een genmutatie is aangetoond? Dan krijg je afhankelijk van de genmutatie (jaarlijks) onderzoeken om in een vroegstadium borstkanker op te sporen.

Een andere optie naast de jaarlijkse onderzoeken is een risicoverminderende operatie, zoals het preventief verwijderen van beide borsten en/of eierstokken. Risicoverminderende operaties kunnen de kans op borst- en eierstokkanker verminderen. Vrouwen die kiezen voor een risicoverminderende operatie doen dat vaak uit angst om borst- en eierstokkanker te krijgen. Het preventief verwijderen van borsten en/of is vaak zeer ingrijpend, ook wanneer er direct een borstreconstructie is gedaan. Er wordt dan ook altijd in overleg met de specialist en patiënte besproken of er controles en/of preventieve operaties plaats vinden.


Voor dit blogbericht is informatie gebruikt van de site kanker.nl. Wil je meer informatie, kijk dan gerust bij de website kanker.nl. Een vraag of reactie kun je hieronder achterlaten.


Groeten van Cathalijne